Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy

Bibliographic Details
Main Authors: Endreffy, E. (Author), Hortobágy, T. (Author), Racz, P. (Author), Polgar, N. (Author), Pap, R. (Author), Saghy, L. (Author), Palinkas, A. (Author), Csanady, M. (Author), Sepp, R. (Author), Forster, T. (Author)
Format: Article
Language:Slovak
English
ISSN:0006-9248
Subjects:

MARC

LEADER 00000nab a2200000 a 4500
001 vtls000881017
003 SK-MaSNL
005 20260304204749.0
008 250429c2004 xo 0 slo
015 |a SNBRB2004/08-24851 
035 |a CLN000232539 
035 |a urn:nbn:sk:snk-absyg 
035 |a (urnnbn)urn:nbn:sk:snk:ar-a03idx 
035 |a (uuid)5dfe6b98-e801-43fd-aa8a-37f4e2a08cc2 
040 |a SNKBUCL  |b slo  |c SNKBUCL  |e AACR2 
041 0 |a eng 
044 |a xo  |c SK 
080 |a 616.8-009.1:575.113:061.3  |2 1997 
245 0 0 |a Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy  |c R. Sepp ... [et al.] 
650 0 7 |a dystrofín  |2 MESH  |9 21377 
650 0 7 |a delécia génu  |2 MESH  |9 1281393 
650 0 7 |a svalová dystrofia  |2 MESH  |9 20019 
650 0 7 |a abstrakty z kongresu  |2 MESH  |9 168204 
650 0 7 |a kardiomyopatia kongestívna  |2 MESH  |9 914581 
650 0 7 |a Duchennova svalová dystrofia  |2 MESH  |9 171910 
650 0 7 |a analýza DNA, mutačná  |2 MESH  |9 1428424 
655 7 |a články z novín a časopisov  |2 snkbucl  |9 267496 
700 1 |a Endreffy, E.  |4 aut  |9 1538342 
700 1 |a Hortobágy, T.  |4 aut  |9 1538343 
700 1 |a Racz, P.  |4 aut  |9 999928 
700 1 |a Polgar, N.  |4 aut  |9 1429526 
700 1 |a Pap, R.  |4 aut  |9 1438082 
700 1 |a Saghy, L.  |4 aut  |9 1438083 
700 1 |a Palinkas, A.  |4 aut  |9 1429527 
700 1 |a Csanady, M.  |4 aut  |9 1429524 
700 1 |a Sepp, R.  |4 aut  |9 1429522 
700 1 |a Forster, T.  |4 aut  |9 1224933 
773 0 |t Bratislavské lekárske listy  |g Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182  |x 0006-9248 
850 |a Slovenská národná knižnica 
852 |a Slovenská národná knižnica 
958 |a article27 
958 |a MI 
958 |a OND 
958 |a EUIPO 
992 |a RBX 
999 |c 3117773  |d 3119703